О том, какие виды орфанных заболеваний чаще всего встречаются в регионе, какие генетические нарушения приводят к ним, какие патологии выявляют на ранних стадиях жизни человека и как организована поддержка пациентов, мы поговорили с заслуженным врачом РФ Наталией Кондратьевной КАПУСТИНОЙ. Она – заведующая медико-генетической консультацией Брянского клинико-диагностического центра, а также главный внештатный специалист департамента здравоохранения по медицинской генетике.